Décrite pour la première fois par Menkes en 1954, la leucinose (ou MSUD, Maple Syrup Urine Disease) est une maladie héréditaire du métabolisme transmise selon le mode récessif autosomique (les 2 parents doivent être porteurs et transmettre le gêne à l’enfant).

La forme classique qui est la plus répandue, se manifeste dans la première semaine de vie par des troubles de la conscience, un refus de boire et des signes neurologiques. L’évolution sans traitement est caractérisée par une aggravation rapide vers un coma et une odeur caractéristique des urines : odeur de sirop d’érable. Après un traitement d’urgence, le régime diététique est instauré à vie.